Kandungan
Myelofibrosis adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi yang membawa kepada perubahan pada sumsum tulang, yang mengakibatkan gangguan dalam proses percambahan sel dan pemberian isyarat. Sebagai akibat dari mutasi, terdapat peningkatan dalam pengeluaran sel-sel abnormal yang menyebabkan pembentukan parut di sumsum tulang dari masa ke masa.
Kerana percambahan sel yang tidak normal, myelofibrosis adalah sebahagian daripada sekumpulan perubahan hematologi yang dikenali sebagai neoplasia myeloproliferative. Penyakit ini mempunyai evolusi yang perlahan dan, oleh itu, tanda dan gejala hanya muncul pada tahap penyakit yang lebih maju, namun penting untuk memulakan rawatan sebaik sahaja diagnosis dibuat untuk mencegah perkembangan penyakit dan evolusi menjadi leukemia, kerana contoh.
Rawatan myelofibrosis bergantung pada usia dan tahap myelofibrosis seseorang, dan mungkin perlu melakukan pemindahan sumsum tulang untuk menyembuhkan orang tersebut, atau penggunaan ubat-ubatan yang membantu melegakan gejala dan mencegah perkembangan penyakit ini.
Gejala myelofibrosis
Myelofibrosis adalah penyakit evolusi lambat dan, oleh itu, tidak menyebabkan munculnya tanda-tanda dan gejala pada peringkat awal penyakit ini. Gejala biasanya muncul ketika penyakit ini lebih maju, dan mungkin ada:
- Anemia;
- Keletihan dan kelemahan yang berlebihan;
- Sesak nafas;
- Kulit pucat;
- Ketidakselesaan perut;
- Demam;
- Peluh malam;
- Jangkitan yang kerap;
- Berat badan dan selera makan;
- Hati dan limpa yang diperbesar;
- Sakit pada tulang dan sendi.
Oleh kerana penyakit ini berkembang dengan perlahan dan tidak mempunyai gejala, diagnosis sering dibuat ketika orang itu pergi ke doktor untuk menyiasat mengapa mereka sering merasa letih dan, berdasarkan ujian yang dilakukan, adalah mungkin untuk mengesahkan diagnosisnya.
Penting untuk diagnosis dan rawatan dimulai pada tahap awal penyakit untuk mencegah evolusi penyakit dan perkembangan komplikasi, seperti evolusi ke leukemia akut dan kegagalan organ.
Mengapa ia berlaku
Myelofibrosis berlaku sebagai akibat daripada mutasi yang berlaku dalam DNA dan yang membawa kepada perubahan dalam proses pertumbuhan sel, percambahan dan kematian. Mutasi ini diperoleh, iaitu, ia tidak diwarisi secara genetik dan, oleh itu, anak lelaki yang menghidap myelofibrosis tidak semestinya mempunyai penyakit. Mengikut asalnya, myelofibrosis dapat dikelaskan kepada:
- Myelofibrosis primer, yang tidak mempunyai sebab khusus;
- Myelofibrosis sekunder, yang merupakan hasil evolusi penyakit lain seperti barah metastatik dan trombositemia penting.
Kira-kira 50% kes myelofibrosis positif untuk mutasi pada gen Janus Kinase (JAK 2) yang disebut JAK2 V617F, di mana disebabkan oleh mutasi pada gen ini terdapat perubahan dalam proses pemberian isyarat sel, yang mengakibatkan penemuan makmal ciri penyakit ini. Di samping itu, didapati bahawa orang dengan myelofibrosis juga mengalami mutasi gen MPL, yang juga terkait dengan perubahan dalam proses percambahan sel.
Diagnosis myelofibrosis
Diagnosis myelofibrosis dibuat oleh ahli hematologi atau ahli onkologi melalui penilaian tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang itu dan hasil ujian yang diminta, terutamanya pengiraan darah dan ujian molekul untuk mengenal pasti mutasi yang berkaitan dengan penyakit ini.
Semasa penilaian simptom dan pemeriksaan fizikal, doktor juga dapat melihat splenomegali yang teraba, yang sesuai dengan pembesaran limpa, yang merupakan organ yang bertanggungjawab untuk pemusnahan dan pengeluaran sel darah, serta sumsum tulang. Walau bagaimanapun, seperti pada myelofibrosis sumsum tulang terganggu, kelebihan limpa berakhir, menyebabkan pembesarannya.
Kiraan darah orang dengan myelofibrosis mempunyai beberapa perubahan yang membenarkan gejala yang ditunjukkan oleh orang tersebut dan menunjukkan masalah pada sumsum tulang, seperti peningkatan jumlah leukosit dan platelet, kehadiran platelet raksasa, penurunan jumlah sel darah merah, peningkatan jumlah eritroblas, yang mana adalah sel darah merah yang belum matang, dan adanya dacryocytes, yang merupakan sel darah merah dalam bentuk titisan dan yang biasanya muncul beredar di dalam darah ketika ada perubahan pada saraf tunjang. Ketahui lebih lanjut mengenai dacryocytes.
Sebagai tambahan kepada jumlah darah, pemeriksaan myelogram dan molekul dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.Myelogram bertujuan untuk mengenal pasti tanda-tanda yang menunjukkan bahawa sumsum tulang terganggu, di mana terdapat tanda-tanda yang menunjukkan fibrosis, hiperselularitas, sel-sel yang lebih matang di sumsum tulang dan peningkatan jumlah megakaryocytes, yang merupakan sel pendahulu bagi platelet. Myelogram adalah ujian invasif dan, untuk dilakukan, perlu dilakukan anestesia lokal, kerana jarum tebal yang mampu mencapai bahagian dalaman tulang dan mengumpulkan bahan sumsum tulang digunakan. Fahami bagaimana myelogram dibuat.
Diagnosis molekul dibuat untuk mengesahkan penyakit ini dengan mengenal pasti mutasi JAK2 V617F dan MPL, yang menunjukkan adanya myelofibrosis.
Bagaimana rawatan dilakukan
Rawatan myelofibrosis boleh berbeza-beza mengikut keparahan penyakit dan usia seseorang, dan dalam beberapa kes penggunaan ubat perencat JAK mungkin dianjurkan, mencegah perkembangan penyakit ini dan melegakan gejala.
Dalam kes berisiko menengah dan tinggi, transplantasi sumsum tulang dianjurkan untuk mempromosikan aktiviti sumsum tulang yang betul dan, oleh itu, adalah mungkin untuk mendorong peningkatan. Walaupun merupakan sejenis rawatan yang mampu mempromosikan penyembuhan myelofibrosis, pemindahan sumsum tulang cukup agresif dan dikaitkan dengan beberapa komplikasi. Lihat lebih lanjut mengenai pemindahan dan komplikasi sumsum tulang.